Kita pengin nyetel cookie tambahan kanggo mangerteni carane sampeyan nggunakake GOV.UK, elinga setelan lan nambah layanan pemerintah.
Sampeyan wis nampa cookie tambahan.Sampeyan wis milih metu saka cookie opsional.Sampeyan bisa ngganti setelan cookie sawayah-wayah.
Kajaba kacathet, publikasi iki disebarake ing Open Government License v3.0.Kanggo ndeleng lisensi iki, bukak nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 utawa nulis menyang Kebijakan Informasi, Arsip Nasional, Kew, London TW9 4DU, utawa email: psi@nationalarchives.gov.BRITAIN AGUNG.
Yen kita ngerti informasi hak cipta pihak katelu, sampeyan kudu njaluk ijin saka pemilik hak cipta.
Publikasi kasebut kasedhiya ing https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA minangka dhasar kabeh urip biologi lan pisanan ditemokake ing taun 1869 dening ahli kimia Swiss Friedrich Miescher.A abad panemuan tambahan mimpin James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, lan Maurice Wilkins ing 1953 kanggo ngembangaken model "double helix" saiki misuwur, dumadi saka rong rante interlaced.Kanthi pangerten pungkasan babagan struktur DNA, butuh 50 taun maneh sadurunge genom manungsa lengkap diurutake ing taun 2003 dening Human Genome Project.
Urutan génom manungsa ing giliran milenium minangka titik balik ing pemahaman kita babagan biologi manungsa.Pungkasan, kita bisa maca cithak biru genetika alam.
Wiwit iku, teknologi sing bisa digunakake kanggo maca genom manungsa wis maju kanthi cepet.Butuh 13 taun kanggo ngurutake genom pisanan, sing tegese akeh studi ilmiah mung fokus ing bagean tartamtu saka DNA.Genom manungsa kabeh saiki bisa diurutake sajrone sedina.Kemajuan teknologi urutan iki nyebabake owah-owahan gedhe ing kemampuan kita kanggo mangerteni genom manungsa.Riset ilmiah skala gedhe wis nambah pemahaman kita babagan hubungan antarane bagean DNA (gen) tartamtu lan sawetara sipat lan sipat kita.Nanging, pengaruh gen ing macem-macem sipat minangka teka-teki sing rumit banget: saben kita duwe sekitar 20.000 gen sing beroperasi ing jaringan kompleks sing mengaruhi sifat kita.
Nganti saiki, fokus riset yaiku babagan kesehatan lan penyakit, lan ing sawetara kasus kita wis ngalami kemajuan sing signifikan.Ing kene genomik dadi alat dhasar ing pangerten babagan kesehatan lan kemajuan penyakit.Infrastruktur genomik sing unggul ing donya ing Inggris ndadekake dheweke dadi paling ngarep ing babagan data lan riset genom.
Iki wis kabukten ing saindenging pandemik COVID, kanthi Inggris ngarahake urutan genom virus SARS-CoV-2.Genomics siap dadi pilar tengah sistem perawatan kesehatan ing Inggris.Sampeyan kudu nambah deteksi awal penyakit, diagnosis penyakit genetik langka lan mbantu perawatan kesehatan sing luwih apik kanggo wong.
Para ilmuwan luwih ngerti kepiye DNA kita disambungake karo macem-macem karakteristik ing wilayah liyane saka kesehatan, kayata lapangan kerja, olahraga lan pendidikan.Panaliten iki nggunakake infrastruktur genom sing dikembangake kanggo riset kesehatan, ngganti pemahaman kita babagan macem-macem sifat manungsa sing dibentuk lan dikembangake.Nalika kawruh genomic kita sipat nglarakake akeh, iku lags adoh konco sipat sehat.
Kesempatan lan tantangan sing kita deleng ing genomik kesehatan, kayata perlu kanggo konseling genetik utawa nalika tes nyedhiyakake informasi sing cukup kanggo mbenerake panggunaan, mbukak jendhela menyang masa depan potensial genomik non-kesehatan.
Saliyane nambah panggunaan kawruh genom ing sektor kesehatan, tambah akeh wong sing ngerti babagan pengetahuan genom liwat perusahaan swasta sing nyedhiyakake layanan langsung menyang konsumen.Kanthi biaya, perusahaan kasebut menehi kesempatan kanggo sinau leluhur lan entuk informasi genom babagan macem-macem sipat.
Kawruh sing tuwuh saka riset internasional wis nggawe sukses pangembangan teknologi anyar, lan akurasi sing bisa diprediksi karakteristik manungsa saka DNA saya tambah.Ngluwihi pangerten, saiki sacara teknis bisa nyunting gen tartamtu.
Nalika genomik duweni potensi kanggo ngowahi akeh aspek masyarakat, panggunaane bisa uga ana risiko etika, data lan keamanan.Ing tingkat nasional lan internasional, panggunaan genomik diatur dening sawetara pedoman sukarela lan aturan sing luwih umum ora khusus kanggo genomik, kayata Undang-undang Perlindungan Data Umum.Nalika kekuwatan genomik mundhak lan panggunaane saya tambah akeh, pamrentah saya tambah akeh pilihan apa pendekatan iki bakal terus nggabungake genomik kanthi aman menyang masyarakat.Nggunakake macem-macem kekuwatan Inggris ing infrastruktur lan riset genomik mbutuhake upaya koordinasi saka pamrentah lan industri.
Yen sampeyan bisa nemtokake manawa anak sampeyan bisa unggul ing olahraga utawa akademisi, apa sampeyan?
Iki mung sawetara pitakonan sing bakal kita adhepi ing mangsa ngarep amarga ilmu genom nyedhiyakake informasi luwih akeh babagan génom manungsa lan peran sing bisa mengaruhi sipat lan prilaku kita.
Informasi babagan génom manungsa - urutan asam deoksiribonukleat (DNA) sing unik - wis digunakake kanggo nggawe sawetara diagnosa medis lan perawatan pribadhi.Nanging kita uga wiwit ngerti carane genom mengaruhi sipat lan prilaku wong ngluwihi kesehatan.
Wis ana bukti yen genom mengaruhi sipat non-kesehatan kayata njupuk risiko, pembentukan lan panggunaan zat.Nalika kita sinau luwih akeh babagan carane gen mengaruhi sipat, kita luwih bisa prédhiksi sepira kamungkinan lan sepira wong bakal ngembangake sipat kasebut adhedhasar urutan genom.
Iki nuwuhake sawetara pitakonan penting.Kepiye informasi iki digunakake?Apa tegese iki kanggo masyarakat kita?Kepiye kabijakan kudu diatur ing macem-macem sektor?Apa kita butuh regulasi liyane?Kepiye cara ngatasi masalah etika sing diangkat, ngatasi risiko diskriminasi lan ancaman potensial kanggo privasi?
Nalika sawetara aplikasi potensial genomik bisa uga ora kawujud ing jangka pendek utawa malah medium, cara anyar kanggo nggunakake informasi genom lagi ditliti saiki.Iki tegese saiki iki wektu kanggo prédhiksi panggunaan genomik ing mangsa ngarep.Kita uga kudu nimbang akibat sing bisa ditindakake yen layanan genomik kasedhiya kanggo umum sadurunge ilmu kasebut siap.Iki bakal ngidini kita nimbang kanthi bener kesempatan lan risiko sing bisa ditindakake dening aplikasi genomik anyar iki lan nemtokake apa sing bisa ditindakake kanggo nanggepi.
Laporan iki ngenalake genomik marang non-spesialis, nylidiki kepriye perkembangan ilmu pengetahuan, lan nyoba nimbang pengaruhe ing macem-macem lapangan.Laporan kasebut nyinaoni apa sing bisa kedadeyan saiki lan apa sing bakal kelakon ing mangsa ngarep, lan njelajah ing ngendi kekuwatan genomik bisa dikira-kira.
Genomik ora mung masalah kabijakan kesehatan.Iki bisa mengaruhi macem-macem wilayah kabijakan, saka pendidikan lan kaadilan pidana nganti lapangan kerja lan asuransi.Laporan iki fokus ing genomik manungsa non-kesehatan.Dheweke uga njelajah panggunaan génom ing tetanèn, ekologi lan biologi sintetik kanggo ngerti jembaré panggunaan potensial ing wilayah liya.
Nanging, umume sing kita ngerti babagan genomik manungsa asale saka riset sing mriksa perane ing kesehatan lan penyakit.Kesehatan uga minangka papan ing ngendi akeh aplikasi potensial dikembangake.Ing kana kita bakal miwiti, lan Bab 2 lan 3 nampilake ilmu pengetahuan lan pangembangan genomik.Iki nyedhiyakake konteks kanggo bidang genomik lan menehi kawruh teknis sing dibutuhake kanggo mangerteni carane genomik mengaruhi wilayah non-kesehatan.Para pamaca sing ora duwe latar mburi teknis bisa kanthi aman ngliwati introduksi iki menyang Bab 4, 5, lan 6, sing nyedhiyakake isi utama laporan iki.
Manungsa wis suwe kepincut karo genetika kita lan peran sing ditindakake ing pembentukan kita.Kita ngupaya kanggo mangerteni carane faktor genetis mengaruhi karakteristik fisik, kesehatan, pribadine, sipat lan skills, lan carane padha sesambungan karo pengaruh lingkungan.
£ 4 milyar, biaya lan wektu 13 taun kanggo ngembangake urutan genom manungsa pisanan (biaya sing disesuaikan karo inflasi).
Genomics yaiku sinau babagan génom organisme - urutan DNA sing lengkap - lan cara kabeh gen kita bisa bebarengan ing sistem biologi kita.Ing abad kaping 20, studi génom umumé diwatesi kanggo pengamatan kembar kanggo nyinaoni peran hereditas lan lingkungan ing sipat fisik lan prilaku (utawa "alam lan nurture").Nanging, pertengahan 2000-an ditandhani kanthi publikasi pisanan saka génom manungsa lan pangembangan teknologi genomik sing luwih cepet lan luwih murah.
Cara kasebut tegese peneliti pungkasane bisa nyinaoni kode genetik kanthi langsung, kanthi biaya lan wektu sing luwih murah.Urutan génom manungsa kabèh, sing biyèné butuh pirang-pirang taun lan biaya miliaran kilogram, saiki butuh kurang saka sedina lan biayaé udakara £800 [cathetan kaki 1].Peneliti saiki bisa nganalisa génom atusan wong utawa nyambung menyang biobank sing ngemot informasi babagan génom ewu wong.Akibaté, data génomik diklumpukake kanthi jumlah akeh kanggo digunakake ing riset.
Nganti saiki, genomik digunakake utamane ing perawatan kesehatan lan riset medis.Contone, ngenali anané varian genetik sing cacat, kayata varian BRCA1 sing ana hubungane karo kanker payudara.Iki bisa ngidini perawatan pencegahan sing luwih awal, sing ora bisa ditindakake tanpa kawruh babagan genom.Nanging, amarga pangerten kita babagan genomik saya apik, mula saya jelas manawa pengaruh genom ngluwihi kesehatan lan penyakit.
Sajrone 20 taun kepungkur, upaya kanggo mangerteni struktur genetik kita wis maju kanthi signifikan.Kita wiwit ngerti struktur lan fungsi genom, nanging isih akeh sing kudu disinaoni.
Kita wis ngerti wiwit taun 1950-an manawa urutan DNA kita minangka kode sing ngemot instruksi babagan cara sel nggawe protein.Saben gen cocog karo protein kapisah sing nemtokake sipat organisme (kayata warna mata utawa ukuran kembang).DNA bisa mengaruhi sipat liwat macem-macem mekanisme: gen siji bisa nemtokake sipat (contone, jinis getih ABO), sawetara gen bisa tumindak sinergis (contone, wutah kulit lan pigmentasi), utawa sawetara gen bisa tumpang tindih, masking pengaruh beda. gen.gen.gen liyane (kayata botak lan werna rambut).
Umume sipat dipengaruhi dening tumindak gabungan saka akeh (bisa uga ewonan) segmen DNA sing beda.Nanging mutasi ing DNA kita nyebabake owah-owahan ing protein, sing bisa nyebabake sifat-sifat sing diowahi.Iki minangka pembalap utama keragaman biologi, keragaman lan penyakit.Mutasi bisa menehi keuntungan utawa kerugian kanggo individu, owah-owahan netral, utawa ora ana pengaruhe.Bisa diwarisake ing kulawarga utawa asale saka konsepsi.Nanging, yen kedadeyan nalika diwasa, iki biasane mbatesi paparan marang individu tinimbang turunane.
Variasi ing sipat uga bisa dipengaruhi dening mekanisme epigenetik.Dheweke bisa ngontrol apa gen diaktifake utawa dipateni.Ora kaya mutasi genetik, mutasi kasebut bisa dibalik lan sebagian gumantung marang lingkungan.Iki tegese ngerteni sabab saka sipat ora mung sinau babagan urutan genetik sing mengaruhi saben sipat.Perlu nimbang genetika ing konteks sing luwih jembar, kanggo mangerteni jaringan lan interaksi ing saindhenging genom, uga peran lingkungan.
Teknologi genomik bisa digunakake kanggo nemtokake urutan genetik individu.Cara kasebut saiki akeh digunakake ing akeh panaliten lan tambah akeh ditawakake perusahaan komersial kanggo analisis kesehatan utawa leluhur.Cara sing digunakake dening perusahaan utawa peneliti kanggo nemtokake urutan genetik wong beda-beda, nanging nganti saiki, teknik sing disebut DNA microarraying paling umum digunakake.Microarrays ngukur bagéan saka génom manungsa tinimbang maca kabeh urutan.Secara historis, microchip luwih prasaja, luwih cepet, lan luwih murah tinimbang cara liya, nanging panggunaane duwe sawetara watesan.
Sawise data dikumpulake, bisa ditliti kanthi skala nggunakake studi asosiasi genom (utawa GWAS).Panaliten kasebut nggoleki varian genetik sing ana gandhengane karo sipat tartamtu.Nanging, nganti saiki, sanajan studi paling gedhe mung nuduhake sebagian saka efek genetis sing ndasari akeh sifat kasebut dibandhingake karo apa sing bakal dikarepake saka studi kembar.Gagal ngenali kabeh tandha genetik sing relevan kanggo sipat kasebut dikenal minangka masalah "heritabilitas sing ilang".[cathetan kaki 2]
Nanging, kemampuan GWAS kanggo ngenali varian genetik sing gegandhengan nambah kanthi luwih akeh data, saengga masalah kekurangan heritabilitas bisa dirampungake amarga data genom luwih akeh diklumpukake.
Kajaba iku, amarga biaya terus mudhun lan teknologi terus saya apik, luwih akeh peneliti nggunakake teknik sing diarani urutan genom wutuh tinimbang microarrays.Iki langsung maca kabeh urutan genom tinimbang urutan parsial.Sequencing bisa ngatasi akeh watesan sing ana gandhengane karo microarrays, ngasilake data sing luwih sugih lan luwih informatif.Data iki uga mbantu nyuda masalah non-heritability, sing tegese kita wiwit sinau luwih akeh babagan gen sing bisa digunakake kanggo pengaruhe sipat.
Kajaba iku, koleksi akeh urutan genom sing saiki direncanakake kanggo tujuan kesehatan umum bakal nyedhiyakake set data sing luwih sugih lan dipercaya kanggo riset.Iki bakal entuk manfaat kanggo wong sing sinau sipat sehat lan ora sehat.
Nalika kita sinau luwih akeh babagan carane gen mengaruhi sipat, kita bisa luwih apik prédhiksi carane gen beda bisa bebarengan kanggo sipat tartamtu.Iki ditindakake kanthi nggabungake efek putatif saka pirang-pirang gen dadi siji ukuran tanggung jawab genetik, sing dikenal minangka skor poligenik.Skor poligenik cenderung dadi prediktor sing luwih akurat babagan kemungkinan wong ngembangake sipat tinimbang tandha genetik individu.
Skor polygenic saiki entuk popularitas ing riset kesehatan kanthi tujuan sedina digunakake kanggo nuntun intervensi klinis ing tingkat individu.Nanging, skor poligenik diwatesi dening GWAS, mula akeh sing durung prédhiksi sipat target kanthi akurat, lan skor poligenik kanggo wutah mung entuk akurasi prediksi 25%.[Cathetan kaki 3] Iki tegese kanggo sawetara pratandha bisa uga ora akurat kaya cara diagnostik liyane kayata tes getih utawa MRI.Nanging, nalika data genom nambah, akurasi perkiraan polygenicity uga kudu nambah.Ing mangsa ngarep, skor poligenik bisa nyedhiyakake informasi babagan risiko klinis luwih awal tinimbang alat diagnostik tradisional, lan kanthi cara sing padha bisa digunakake kanggo prédhiksi sipat non-kesehatan.
Nanging, kaya pendekatan apa wae, ana watesan.Watesan utama GWAS yaiku keragaman data sing digunakake, sing ora nggambarake keragaman populasi sacara sakabehe.Panaliten nuduhake manawa nganti 83% GWAS ditindakake ing kohort sing asale saka Eropa.[Footnote 4] Iki jelas masalah amarga tegese GWAS mung cocog kanggo populasi tartamtu.Mula, pangembangan lan panggunaan tes prediktif adhedhasar asil bias populasi GWAS bisa nyebabake diskriminasi marang wong ing njaba populasi GWAS.
Kanggo sipat non-kesehatan, prediksi adhedhasar skor poligenik saiki kurang informatif tinimbang informasi non-genomik sing kasedhiya.Contone, skor poligenik kanggo prédhiksi prestasi pendidikan (salah sawijining skor poligenik paling kuat sing kasedhiya) kurang informatif tinimbang ukuran pendidikan wong tuwa sing prasaja.[Footnote 5] Daya prediksi skor poligenik mesthi bakal mundhak amarga skala lan keragaman pasinaon, uga pasinaon adhedhasar data urutan genom kabeh, mundhak.
Riset genom fokus ing genom kesehatan lan penyakit, mbantu ngenali bagean genom sing mengaruhi risiko penyakit.Apa sing kita ngerti babagan peran genomik gumantung saka penyakit kasebut.Kanggo sawetara penyakit siji-gen, kayata penyakit Huntington, kita bisa prédhiksi kanthi akurat kemungkinan wong nandhang penyakit kasebut adhedhasar data genomik.Kanggo penyakit sing disebabake dening akeh gen sing digabungake karo pengaruh lingkungan, kayata penyakit jantung koroner, akurasi prediksi genomik luwih murah.Asring, penyakit utawa sipat sing luwih rumit, luwih angel dingerteni lan prédhiksi kanthi akurat.Nanging, akurasi prediksi saya mundhak amarga kohort sing ditliti dadi luwih gedhe lan maneka warna.
Inggris ana ing ngarep riset genomik kesehatan.Kita wis ngembangake infrastruktur gedhe ing teknologi genomik, database riset lan daya komputasi.Inggris wis menehi kontribusi gedhe kanggo kawruh genom global, utamane sajrone pandemi COVID-19 nalika kita mimpin urutan genom virus SARS-CoV-2 lan varian anyar.
Genome UK minangka strategi ambisius Inggris kanggo kesehatan genomik, kanthi NHS nggabungake urutan genom menyang perawatan klinis rutin kanggo diagnosa penyakit langka, kanker utawa penyakit infèksius.[cathetan kaki 6]
Iki uga bakal nyebabake paningkatan jumlah genom manungsa sing kasedhiya kanggo riset.Iki kudu ngidini riset sing luwih jembar lan mbukak kemungkinan anyar kanggo aplikasi genomik.Minangka pimpinan global ing pangembangan data lan prasarana genom, Inggris duweni potensi dadi pimpinan global babagan etika lan regulasi ilmu genom.
Kit tes genetik Konsumsi Langsung (DTC) didol langsung menyang konsumen tanpa keterlibatan panyedhiya kesehatan.Swab saliva dikirim kanggo dianalisis, nyedhiyakake konsumen kanthi analisis kesehatan utawa asal-usul pribadi mung sawetara minggu.Pasar iki tuwuh kanthi cepet, kanthi puluhan yuta konsumen ing saindenging jagad ngirim conto DNA kanggo urutan komersial kanggo ngerteni babagan kesehatan, garis keturunan lan predisposisi genetik kanggo sipat.
Akurasi sawetara analytics adhedhasar génom sing nyedhiyakake layanan langsung menyang konsumen bisa uga sithik.Tes uga bisa nyebabake privasi pribadhi liwat enggo bareng data, identifikasi sanak-sedulur, lan potensial lapses ing protokol cybersecurity.Pelanggan bisa uga ora ngerti masalah kasebut nalika ngubungi perusahaan uji DTC.
Pengujian genom DTC kanggo sipat non-medis uga umume ora diatur.Dheweke ngluwihi undang-undang sing ngatur tes genomik medis lan mung gumantung marang regulasi mandiri saka panyedhiya tes.Akeh perusahaan kasebut uga adhedhasar ing njaba UK lan ora diatur ing Inggris.
Urutan DNA nduweni daya unik ing ilmu forensik kanggo ngenali individu sing ora dingerteni.Analisis DNA dhasar wis akeh digunakake wiwit panemuan sidik jari DNA ing taun 1984, lan Database DNA Nasional Inggris (NDNAD) ngemot 5,7 yuta profil pribadi lan 631,000 rekaman TKP.[cathetan kaki 8]
Wektu kirim: Feb-14-2023